Naručite sada

Razumijevanje rezultata testa

Harmony Test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promena spolnih hromozoma X i Y.
Razumijevanje rezultata testa

Negativan (normalan) rezultat testa

Harmony Test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtijevu, rizik od brojčanih promjena spolnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti sa visokim stepenom tačnosti. Izuzetak je trizomija hromozoma 13, za koju su posljednje studije neinvazivnih testova majčine krvi (NIPT) pokazale stopu detekcije od 85-90%. Međutim, ovaj hromozomski poremećaj je veoma rijedak, sa učestalošću od 1:10000 (u zavisnosti od godina starosti majke) (pogledati ovdje) i lako se može otkriti ultrazvučnim pregledom, npr. u okviru skrininga u prvom trimestru.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi hromozoma. Harmony Test ispituje samo najčešće hromozomske poremećaje, tako da on ne može identifikovati fizičke poremećaje kod bebe; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12 nedjelje trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony Test, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Harmony Test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Ipak, pošto test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvijek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza). Naknadna hromozomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informisanja, stručni medicisnki saradnik Bio Save Lab-a će Vam objasniti sve moguće efekte hromozomskog poremećaja i pružiće Vam informacije o daljim opcijama dijagnostičkog testiranja. Takođe, u slučaju pozitivnog rezultata testa, Bio Save Lab pokriva troškove amniocenteze.