Naručite sada

Prenatalni test Harmony

Harmony Test predstavlja prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa izvrsne kliničke potvrđenosti i visoke stope pouzdanosti.
Prenatalni test Harmony

Harmony Test predstavlja prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga izvrsna klinička potvrđenost i visoka stopa pouzdanosti.

Visoku stopu pouzdanosti Harmony Test-a potvrdile su mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i naučnim časopisima.

U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno utvrdio 99,5% fetalnih trizomija hromozoma 21.

U najvećoj kliničkoj studiji koja je do danas sprovedena za ovakvu vrstu prenatalnog testiranja i koja je obuhvatila 18.955 trudnoća sa normalnim rizikom, Harmony Test je imao lažno pozitivnu stopu od samo 0.06% (NEXT studija (1)). Lažno pozitivna stopa Harmony Test-a je dakle pet puta niža nego kod upoređivanih prenatalnih skrining metoda. (Pogledati ovdje (2))

Prenatalni test Harmony se sprovodi u Nemackoj

Harmony Test se srovodi u laboratoriji u Njemačkoj. Ni Vaši uzorci, ni Vaši podaci ne napuštaju Njemačku.

Odlična stopa detekcije

99.5 % - stopa detekcije za trizomiju hromozoma 21 u objavljenim studijama

Nijedna druga NIPT metoda nije ispitivana u studijama tako detaljno kao metoda Harmony Test-a. U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno detektovao 99.5% fetalnih trizomija hromozoma 21.

Niska lažno pozitivna stopa

Samo 0.06 % za trizomiju hromozoma 21

Najveća NIPT studija do sada (NEXT studija) uspjela je da pruži tačne podatke o lažno pozitivnoj stopi Harmony Testa-a zbog velikog broja ispitivanih slučajeva (18.955 trudnoća sa normalnim rizikom). Lažno pozitivna stopa Harmony Test-a iznosila je samo 0.06 % za trizomiju hromozoma 21. Detektovani su svi slučajevi trizomije hromozoma 21.

Visoka stopa uspješnosti

Samo 1.6 % uzoraka nije moglo biti analizirano iz prvog pokušaja i samo 0.6 % nije moglo biti analizirano i nakon ponavljanja ispitivanja

Harmony Test odlikuje veoma visoka stopa uspješnosti. Prema našim podacima, 98.4 % testova je bilo uspješno sprovedeno iz prvog pokušaja. Ovo je potvrdilo nezavisno ispitivanje studijske grupe profesora Nicolaidesa (profesor za fetalnu medicinu na Kings koledžu i Univerzitetskom koledžu u Londonu). (Pogledati ovdje (3))

Verovatnoća da li analiza Harmony Test-a može biti sprovedena uspješno ili ne, dosta zavisi od toga koliko je slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Procenat cffDNA zavisi i od nedjelje trudnoće (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem procentu), kao i od težine majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA).

Slika 1: Slobodno-cirkulišuća fetalna DNK (cffDNA) u krvi majke

Brzo dobijanje rezultata

Prosječno vrijeme čekanja na rezultate je 3 radna dana – bez dodatnih troškova

Jedinstveno dizajniran, Harmony Test smanjuje vrijeme obrade uzorka na samo tri radna dana - od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom mikroarej tehnologije, koja zamijenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Vrijeme potrebno za obradu uzorka može na ovaj način biti smanjeno sa 56 na samo 7.5 sati. Mikroarej tehnologija je takođe naprednija od sekvenciranja i u pogledu tačnosti. (Pogledati ovdje (4))

Slika 2: Procedura analize Harmony Test-a

Opcije Harmony Testa

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)590€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)640€
BioCube™ Optimum(Harmony™ Classic + Vita 34 pre-order)490€
BioCube™ Premium (Harmony™ Expert + Vita 34 pre-order)540€

*BioCube  paketi su namijenjeni trudnicama koje su svijesne važnosti preventivne zaštite. Mi u Bio Save-u smo uz pomoć njemačke banke matičnih ćelija Vita 34 kreirali pakete koje smo nazvali BioCube  i koji trudnici nude Harmony  test po nižoj cijeni.

Plaćanje možete izvršiti i platnim karticama.

Utvrdjivanje pola detetaU sklopu bilo koje opcije testa na zahtjev pacijentkinje može biti utvrđen i pol ploda.

Harmony Test ispituje isključivo hromozome 21, 18, 13 i polne hromozome X i Y, što omogućava značajno povećanje efikasnosti metode. (5) Umjesto nasumičnog sekvenciranja dijelova cijelog genoma, Harmony Test se fokusira na hromozome koji su predviđeni da se ispituju; time je sa Harmony Testom obezbijeđena mnogo detaljnija analiza ovih hromozoma nego sa konvencionalnim NIPT metodama, koje se zasnivaju na sekvenciranju kompletne slobodne DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.)

Otuda proističu veća tačnost testa, kao i dosta manje potrebnog vremena za laboratorijsku analizu, što se takođe odražava i na samu cijenu testa.

Visokokvalifikovani tim ljekara za dijagnozu i savjetovanje

Tim u našoj laboratoriji Cenata GmbH čine visokokvalifikovani ljekari i naučnici, uključujući i specijaliste u humanoj genetici, laboratorijskoj medicini, ginekologiji i akušerstvu.

Naš tim će rado odgovoriti na Vaša pitanja vezana za prenatalnu dijagnostiku, NIPT, kao i tumačenje Harmony Test-a.

Harmony Test u poređenju sa drugim metodama prenatalnog ispitivanja

Harmony Test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju hromozoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode. Takođe, informativna vrednost Harmony Test-a, naročito za trizomiju hromozoma 21 mnogo puta je veća od tradicionalnog skrininga u prvom trimestru.

Harmony Test poseduje ograničenja, pošto ne može utvrditi mozaicizme i promene u građi hromozoma. Takođe, nije mogoće utvrditi fizičke ili druge poremećaje kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi pomoću preciznog ultrazvučnog pregleda, obično od 12/13. nedjelje trudnoće. Genetički test kao što je Harmony Test, dopunjuje, ali nikada ne može zamijeniti temeljan ultrazvučni pregled.

Sljedeća tabela upoređuje dostupne metode prenatalnog ispitivanja:

Upotreba testa prilikom terapije heparinom

Uzimanje heparina utiče na sadržaj GC (guanin-citozina) u uzorku krvi. NIPT testovi koji se zasnivaju na „nasumično masivnom paralelnom sekvenciranju“ (rMPS) zato imaju više neuspjelih testova i pogrešno izdatih rezultata. (6, 7, 8)

Harmony test je nezavistan od terapije heparinomTerapija heparinom ne utiče na rezultate Harmony testa.

Harmony Test koristi DANSR metodu (Digital Analysis of Selected Regions). Zahvaljujući ovoj jedinstvenoj analizi specifičnih regija DNK, Harmony Test je nezavisan od distribucije GC u uzorku. (9,10)

Vrijeme obrade

Kod sprovođenja Harmony Test-a od prijema uzorka u našu laboratoriju u Njemačkoj iznosi u prosijeku 3 radna dana.

Harmony Test je kao i ostali prenatalni skrining testovi trenutno i dalje usluga koju roditelji samostalno pokrivaju. U našoj zemlji još uvijek ne postoji mogućnost preuzimanja ovih troškova od strane zdravstvenog osiguranja.