Naručite sada

Ograničenja Harmony Testa

NIPT metoda ne može zamijeniti ultrazvuk u prvom trimestru.
Ograničenja Harmony Testa

NIPT metode kao što je Harmony Test koriste se za utvrđivanje hromozomskih poremećaja ploda (trizomije hromozoma 21, 18 i 13, kao i X i Y hromozoma). Ono što ovu metodu čini posebnom je to što je ona neinvazivna: analizira se samo venska krv majke.

NIPT metoda, međutim, ne može zamijeniti ultrazvuk u prvom trimestru. Skrining u prvom trimestru i/ili ultrazvuk pri kraju prvog trimestra može detektovati moguće poremećaje organa fetusa i još uvijek se strogo preporučuje.

Blizanci

Harmony Test se može koristiti u blizanačkim trudnoćama; ipak, stopa detekcije nije toliko velika kao u jednoplodnim trudnoćama. U dve skorašnje studije (pogledati: ovdje i ovdje) utvrđeno je 24 od ukupno 26 slučajeva trizomije (stopa detekcije oko 93%). Još uvek nije moguće utvrditi abnormalnosti polnih hromozoma X i Y (npr. Tarnerov ili Klinefelterov sindrom) u blizanačkim trudnoćama.

Tabela u nastavku daje pregled koje opcije Harmony Test-a su prikladne u jednoplodnoj, odnosno višeplodnoj trudnoći.

Harmony T21/18/13Harmony T21/18/13 + XY
Utvrđivanje pola (prema zahtjevu)
Jednoplodna trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a)
Blizanačka trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a)

 

In vitro fertilizacija i donirana jajna ćelija

Harmony Test se može sprovesti od 10. nedjelje trudnoće (GN 10+0) bez obzira na način začeća ili porijeklo jajne ćelije. Međutim, zbog specijalizovane bioinformatičke analize, prije sprovođenja testa naša laboratorija Cenata GmbH mora biti informisana o doniranoj jajnoj ćeliji. Ukoliko se ova informacija sakrije, Harmony Test neće moći da pruži rezultat.

Udio slobodno-cirkulišuće fetalne DNK

Da bi se utvrdio određeni hromozomski poremećaj kod fetusa, udeo slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) („fetalna frakcija“) u krvi majke mora iznositi najmanje 4% (pogledati ovdje). Harmony Test se može uraditi od 10. nedjelje trudnoće (GN 10 + 0), jer udio fetalne DNK u majčinoj krvi raste sa odmicanjem trudnoće (pogledati sliku ispod).

Slika 1: Povezanost „fetalne frakcije“ i gestacijske nedjelje (GN) (modifikovano prema izvoru)

Pre 21. gestacijske nedjelje: Fetalna frakcija raste za 0.11 % nedjeljno
Posle 21. gestacijske nejdelje:Fetalna frakcija raste za 1.1 % nedjeljno

Također, postoji povezanost između težine majke i „fetalne frakcije“: što je veća težina majke, to je udio fetalne DNK u majčinoj krvi manji.

Slika 2: Povezanost „fetalne frakcije“ i težine majke (podatak iz Labor Enders, Stuttgart, Harmony Test).

Naša laboratorija mjeri „fetalnu frakciju“ prilikom sprovođenja svakog Harmony Test-a. Ukoliko je fetalna frakcija ispod 4%, ne može se sprovesti evaluacija testa. Bio Save Lab tada dobija obaveštenje iz laboratorije u Njemačkoj da je nešto kasnije potrebno dostaviti novi uzorak krvi i o tome obavještava pacijentkinju.

Ograničenja Harmony Test-a

U veoma malom broju slučajeva (1.6%) Harmony Test ne može biti sproveden uspješno. To se obično dešava kada je udio fetalne DNK (cffDNA) premali da bi se dobio rezultat. Drugi razlozi za neuspješnost testa su ukoliko nas ne obavestite o prisustvu donirane jajne ćelije, zatim prisustvo iščezlog blizanca („vanishing twin“), kao i prethodno nedijagnostifikovani (obično benigni) hromozomski poremećaji kod majke.

U takvim slučajevima preporučujemo ponovno uzimanje venske krvi majke u nešto kasnijoj fazi trudnoće, kako bi se ponovio Harmony Test. Većina slučajeva je uspješno obrađena nakon drugog slanja uzorka krvi. Samo oko 0.6% od svih slučajeva nije bilo uspješno i nakon ponavljanja analize. U takvim slučajevima, odluka mora biti donesena zajedno sa pacijentom, da li bi trebalo da se radi skrining u prvom trimestru ili invazivna procedura.

Mozaicizmi, parcijalne trizomije i translokacije

Nijedna NIPT metoda zasnovana na ispitivanju cffDNA nije u mogućnosti da utvrdi hromozomski mozaicizam, parcijalne trizomije ili translokacije

Potvrđivanje pozitivnog rezultata metodom invazivne dijagnostike

Uprkos značajnim poboljšanjima u odnosu na prethodne neinvazivne testove, stopa detekcije Harmony Test-a nije stoprocentna, zbog čega bi trebalo da se posmatra kao skrining test, a ne kao dijagnostički test. Pozitivan (abnormalan) rezultat bi zato trebalo uvek potvrditi drugom, dijagnostičkom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza).

Lažno negativni rezultati su takođe mogući. Ovo je uobičajenije za trizomiju hromozoma 13, pošto Harmony Test u svojoj sadašnjoj verziji do sada ima utvrđenih 8 od 10 slučajeva trizomije hromozoma 13 (80%). Ipak, trizomiju hromozoma 13 je relativno lako otkriti ultrazvučnim pregledom u prvom trimestru.