Naručite sada

Informacije o poremećajima hromozoma 21/18/13

Kod čovjeka postoji 23 para hromozoma, DNK molekula i proteina koji sadrže genetičke informacije.
Informacije o poremećajima hromozoma 21/18/13

Harmony Test je veoma pouzdan test za utvrđivanje trizomije hromozoma 21 (Daunov sindrom), kao i drugih poremećaja u broju hromozoma (trizomoje hromozoma 18 i 13). Test se takođe može koristiti u utvrđivanju pola bebe i poremećaja u broju spolnih hromozoma (X, Y).

Covek ima 23 para hromozomaKod čoveka postoji 23 para hromozoma; radi se o DNK molekulima i proteinima koji sadrže genetičke informacije.

Trizomija predstavlja hromozomski poremećaj, kada je prisutno tri umjesto normalne dvije kopije određenog hromozoma.

Trizomija hromozoma 21

Trizomija hromozoma 21 je prouzrokovana prisustvom dodatne kopije hromozoma 21 i predstavlja najčešći oblik hromozomskih poremećaja kod ljudi. Ova trizomija dovodi do Daunovog sindroma, koji je povezan sa generalno umjerenim intelektualnim invaliditetom i drugim poremećajima, kao što je kongenitalna bolest srca. Trizomija hromozoma 21 se javlja u jednoj na svakih 500 trudnoća. Približno jedna trećina sve djece sa trizomijom hromozoma 21 umre dok je još u majčinom stomaku, tako da se procenjuje da je samo 1 od 830 novorođenčadi pogođeno trizomijom hromozoma 21 (pogledati ovdje).

Vjerovatnoća pojavljivanja trizomije hromozoma 21 dosta zavisi od godina starosti majke.

Na primjer, rizik za trizomiju hromozoma 21 kod 20-ogodišnje trudnice iznosi prosječno 1 prema 1050, dok je rizik kod 40-ogodišnje trudnice približno 1 prema 100 (podaci na kraju prvog trimestra trudnoće).

Trizomija hromozoma 18

Trizomija hromozoma 18 nastaje zbog prisustva dodatne kopije hromozoma 18. Trizomija hromozoma 18 dovodi do Edvardsovog sindroma i povezuje se sa veoma visokom stopom pobačaja. Djeca rođena sa Edvardsovim sindromom obično su ozbiljno ometena u razvoju i pate od višestrukih fizičkih poremećaja. Njihov životni vijek je uglavnom samo nekoliko mjeseci. Procenjuje se da se Edvardsov sindrom javlja približno kod 1 na 5.000 novorođenčadi. (pogledati ovdje)

Rizik od trizomije hromozoma 18 takođe u velikoj mjeri zavisi od godina starosti majke.

Trizomija hromozoma 13

Trizomija hromozoma 13 nastaje usljed prisustva dodatne kopije hromozoma 13.

Trizomija hromozoma 13 dovodi do Patau sindroma i povezuje se sa veoma velikom stopom pobačaja. Djeca rođena sa trizomijom hromozoma 13 obično pate od ozbiljnih urođenih srčanih i drugih poremećaja, i rijetko prežive prvu godinu života.

Procijenjuje se da se trizomija hromozoma 13 javlja približno kod 1 na 16.000 novorođenčadi (pogledati ovdje); sa starošću majke povećava se rizik od ove trizomije.