Naručite sada

Harmony Test kao dio skrininga u prvom trimestru

Harmony Test se veoma lako može integrisati u standardni skrining u prvom trimestru
Harmony Test kao dio skrininga u prvom trimestru

Harmony Test se veoma lako može integrisati u standardni skrining u prvom trimestru i može dosta unaprediti efikasnost skrininga u prvom trimestru:

Ukoliko se kod rizika za trizomiju 21 od 1:3000 (umjesto 1:300 na primer) radi dalji skrining, srednja stopa detekcije trizomije hromozoma 21 se povećava od prosečno 89% do procenta detekcije koji je prikazan u nastavku: (pogledati ovdje)

97.9% sa standardnim skriningom u prvom trimestru (NT, PAPP-A, free ß-hCG)

98.3% sa skriningom u prvom trimestru sa PIGF i AFP

98.7% sa skriningom u prvom trimestru sa PIGF, AFP i Ductus venosus Doppler screening

Snižavanjem vrijednosti rizika na 1:3000, broj slučajeva kod kojih je potrebno dalje ispitivanje (primjena invazivne metode) bi se strmo povećavao.

Međutim, ukoliko se umjesto invazivne dijagnostike sprovodi Harmony Test sa visokom specifičnošću (lažno pozitivna stopa 0.06%), ukupan broj invazivnih testova koji se moraju uraditi bi se znatno smanjio.

Tumačenje abnormalnog rezultata Harmony Test-a

Vjerovatnoća kojom se može potvrditi pozitivan (abnormalan) Harmony Test-a zavisi od dva faktora:

  1. Lažno pozitivna stopa testa za taj hromozomski poremećaj
  2. Učestalost pojavljivanja tog hromozomskog poremećaja u baznoj populaciji

Harmony Test poseduje veoma nisku lažno pozitivnu stopu u poređenju sa drugim NIPT metodama.

Na primer, lažno pozitivna stopa za trizomiju hromozoma 21 je prosečno 1:1680 (0.06%, podatak iz NEXT studije). Lažno pozitivna stopa za trizomije hromozoma 13 i 18 su čak niže.

Zasnovano na veoma niskoj lažno pozitivnoj stopi Harmony Test ima posebno visoku pozitivnu prediktivnu vrednost (PPV). PPV oslikava stopu pozitivnih rezultata testa koji su zatim potvrđeni stanadardnom analizom hromozoma.

Kao poređenje: PPV skrininga u prvom trimestru iznosi prosečno 5 – 7 %. To znači da je samo 1 od 18 abnormalnih rezultata bio potvrđen invazivnom dijagnozom; u 17 od 18 slučajeva standardni skrining u prvom trimestru dovodi do nepotrebnih invazivnih intervencija koje nose rizik od pobačaja.

Mogući uzroci lažno pozitivnih rezultata NIPT-a

Tipičan razlog lažno pozitivnog rezultata NIPT-a je neslaganje između ćelija koje potiču od placente i onih koje potiču od djeteta. Pošto slobodno-cirkulišuća fetalna DNK dolazi od placente, Harmony Test generalno oslikava genetičku situaciju placente. U nekim slučajevima, međutim, genetički sastav ploda se razlikuje od placente. To znači, na primjer, da neke od ćelija koje potiču od placente prikazuju prisustvo trizomije, a ostale ne (mozaicizam). U ovakvim slučajevima Harmony Test može pokazati visok rizik za prisustvo trizomije, iako je kod djeteta prisutan normalan broj hromozoma.

Drugi razlog za lažno pozitivan rezultat je ukoliko je trudnoća počela kao višeplodna trudnoća. Ukoliko je kod iščezlog blizanca bio prisutan neki hromozomski poremećaj, to bi moglo da dovede do lažno pozitivnog rezultata Harmony Test-a; placentni materijal iščezlog blizanca i dalje može postojati u materici u vrijeme uzimanja uzorka krvi, čime se otvara mogućnost da slobodno-cirkulišuća DNK tog fetusa dospije u majčinu krv.

Stope lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata Harmony Test-a niže su nego kod drugih nenivazivnih testova zasnovanih na detekciji slobodno-cirkulišuće fetalne DNK u majčinoj krvi.

Lažno pozitivna stopa kod poremećaja u broju hromozoma X i Y

Lažno pozitivna stopa Harmony Testa za monozomiju hromozoma X (45, X0) iznosi prosječno 0.8%, što je više nego drugi hromozomski poremećaji. NIPT može pokazati lažno pozitivne X0 rezultate zbog gubitka drugog X hromozoma u majčinim ćelijama (X-chromosomal loss, XCL) usljed godina starosti majke. Prema grupi istraživača Russel LM i ostali (pogledati ovdje) žena od 40 godina može imati u prosjeku oko 2% XCL ćelija (ćelija koje su izgubile X hromozom). Ukoliko je fetalna frakcija (udeo fetalne DNK u majčinoj krvi) relativno mala (npr. 4%) NIPT može pokazati rezultat fetalne monozomije hromozoma X (Tarnerov sindrom). Ovo se događa jer izgleda kao da 50% informacija o hromozomu X kod fetusa nedostaje, a ustvari, radi se jednostavno o višoj stopi XCL kod majke što prouzrokuje pogrešan rezultat. Tako sa starošću majke i niskim udelom fetalne DNK u majčinoj krvi lažno pozitivna stopa može biti veća za fetalnu monozomiju hromozoma X (Tarnerov sindrom); pacijent bi o ovome trebalo biti informisan ukoliko želi da uradi i analizu hromozomskih poremećaja XY.

Utvrđivanje spola

Harmony Test nudi mogućnost utvrđivanja spola fetusa, što ulazi u cijenu bilo koje od opcija testa.

Utvrdjivanje pola fetusa Utvrđivanje spola fetusa je dodatna besplatna opcija po izboru roditelja.